توج مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالجائزة العربية للأبحاث في القطاع الصحي ضمن جوائز التميز الطبي لعام 2024، المقدمة من مؤسسة حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية والتربوية، وذلك عن دراسته التي تناولت التحديات المرتبطة بتشخيص الأمراض التي تتسبب بها الاضطرابات الجينية الناتجة عن طفرات في جين واحد، حيث قدمت رؤى قيّمة تسهم في تعزيز فعالية برامج الأمراض غير المشخصة على مستوى العالم.

وأظهرت الدراسة الفائزة بالجائزة أن معالجة التحديات غير المرتبطة بالتسلسل الجيني يمكن أن تحسن معدل التشخيص بنسبة 71%، حيث نجحت في تحديد المتغيرات المسببة للأمراض في 54.5% من الحالات التي لم تُشَخَّص سابقاً، ما يؤكد الحاجة إلى تطوير نهج تشخيصي متكامل يتجاوز تقنيات التسلسل الجيني يمكن أن يسهم في تحسين فعالية الكشف، وتسريع عمليات التشخيص، وتقديم حلول طبية أكثر دقة للمرضى، ما يعزز كفاءة أنظمة الرعاية الصحية على المستويين المحلي والعالمي.

وقد شملت الدراسة المعنونة بـ “آثار تحديات التشخيص في تحديد الطفرات الجينية المسببة للأمراض” تحليل بيانات 4,577 عائلة بهدف تحديد العقبات الرئيسية التي تواجه دقة التشخيص الجيني، والتي تمثلت في تعقيدات الأنماط الظاهرية، والارتباطات الجديدة بين الجينات والأمراض، وأنماط الوراثة الجديدة، بالإضافة إلى تحديات في تحليل شجرة العائلة.

ويعزز التكريم مكانة مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث كقائد في مجال الأبحاث الجينية والابتكار في الرعاية الصحية، ويؤكد التزامه بتطوير المعرفة العلمية وتعزيز الابتكار وتقديم حلول تحويلية لتحسين نتائج المرضى وتطوير معايير للتميز في الرعاية الصحية على مستوى العالم.